La diferencia clave entre penetrancia y expresividad es que la penetrancia se refiere a la proporción de genotipos que realmente muestran los fenotipos esperados en una población, mientras que la expresividad es el grado en que la expresión del rasgo difiere entre los individuos.

La penetrancia y la expresividad son dos términos muy utilizados en el análisis genético. Aunque los alelos son formas alternativas de un gen, pueden mostrar diferentes tasas de expresión ya que hay muchos factores que afectan la expresión del gen. Aunque existen principios mendelianos para explicar la herencia de los rasgos en la descendencia, hay algunos factores que hacen que la expresión de los rasgos se desvíe de los patrones descritos por las leyes de herencia de Mendel. Por lo tanto, la penetrancia y la expresividad son de naturaleza similar pero muy confusas para los estudiantes. Explican por qué no se expresa el código genético específico de un rasgo o enfermedad. El propósito de este artículo es explicar la diferencia entre penetrancia y expresividad destacando sus características.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave
2. ¿Qué es la penetración?
3. ¿Qué es la expresividad?
4. Similitudes entre penetrancia y expresividad
5. Comparación lado a lado - Penetrancia vs expresividad en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la penetración?

La penetración es la frecuencia con la que un gen encuentra expresión en una población. Se expresa como un porcentaje de la población que posee el gen que desarrolla el fenotipo correspondiente. Si hay un gen con baja penetrancia, puede no expresarse incluso cuando el rasgo es dominante. Además, puede no expresarse cuando el rasgo es recesivo y el gen responsable del rasgo está presente en ambos cromosomas. Aunque muchas personas pueden estar portando el gen, la penetrancia puede variar de persona a persona y su expresión también puede depender de la edad de una persona. Entonces, si un alelo anormal no es visible en una persona pero él es portador, puede transmitir el alelo a los niños que pueden tener una anomalía.

La penetración será del 100% si todos los individuos de la población muestran el fenotipo esperado. Cuando está por debajo del 100%, lo llamamos penetrancia incompleta. La penetrancia incompleta es muy común. Aunque todos en una población portan el mismo alelo, no todos los individuos son capaces de mostrar el fenotipo esperado. Puede deberse a varias razones, como modificadores, genes epistáticos o supresores en el resto del genoma o debido a un efecto modificador del medio ambiente, etc.

¿Qué es la expresividad?

La expresividad es la intensidad de la expresión de un gen en un individuo. En palabras simples, la expresividad se refiere al grado en que un gen se expresa en un solo individuo. También es una medida porcentual. Por ejemplo, si un gen tiene 75% de expresividad significa, el individuo solo muestra un ¾ de las características de ese rasgo. Por otro lado, un individuo que muestra 100% de expresividad significa que el fenotipo correcto con todas las características está presente en un individuo.

Por lo tanto, la expresividad determina cuánto afecta el rasgo o el grado en que las características de un rasgo son evidentes en un individuo. Por lo tanto, la expresividad puede variar de cero a 100% y depende de muchos factores, como la composición genética, el medio ambiente (exposición o ingesta de sustancias nocivas) e incluso la edad de la persona.

Además, el síndrome de Down es una enfermedad que describe el principio de expresividad. Es un trastorno genético que surge debido a la trisomía 21. Algunas personas con este genotipo muestran la enfermedad, mientras que otras se ven afectadas solo de manera limitada.

¿Cuáles son las similitudes entre la penetración y la expresividad?


  • La penetrancia y la expresividad son dos términos utilizados en genética.
    Estos conceptos cuantifican la modificación de la expresión génica variando el entorno y el fondo genético.
    Además, ambos están relacionados con expresiones genéticas y describen el rango de expresión fenotípica.
    Además, ambos se miden en valores porcentuales.

¿Cuál es la diferencia entre penetrancia y expresividad?

La penetrancia y la expresividad son dos medidas que determinan la variabilidad de la relación genotipo y fenotipo. Aunque el genotipo está presente, el fenotipo puede no aparecer, o puede aparecer solo en algunos individuos de una población. Además, la intensidad puede variar. La penetración mide la proporción de genotipos que realmente muestran los fenotipos esperados. Por otro lado, la expresividad mide la intensidad de la expresión del fenotipo en un solo individuo. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre penetrancia y expresividad.

Además, otra diferencia entre penetrancia y expresividad es que la penetrancia describe la variabilidad estadística entre una población de genotipos, mientras que la expresividad describe la variabilidad individual. A continuación se presenta una tabulación de la diferencia entre penetrancia y expresividad.

Diferencia entre penetrancia y expresividad en forma tabular

Resumen - Penetrance vs Expressivity

La penetrancia y la expresividad son conceptos que explican la aparición de rasgos anormales que desafían los principios mendelianos. La penetración es el porcentaje entre fenotipos y genotipos de un rasgo particular en una población. Por lo tanto, mide con qué frecuencia se expresa un fenotipo particular en una población a pesar de tener el genotipo. Por otro lado, la expresividad es el porcentaje de la intensidad de un fenotipo en un individuo. La penetración es una medida de una población, mientras que la expresividad es una medida de un individuo. Por lo tanto, esto resume la diferencia entre penetrancia y expresividad.

Referencia:

1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrance and Expressivity". Current Neurology and Neuroscience Reports., Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 1 de enero de 1970. Disponible aquí
2. Nature News, Nature Publishing Group. Disponible aquí

Imagen de cortesía:

1. ”13081113344 ″ por Genomics Education Program (CC BY 2.0) a través de Flickr
2. "Micrografía (expresividad)" Por Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia